１９６３年、小児科医、心臓専門家のジャクリーヌ・ヌーナン女史によってヌーナンと名づけられました。
特徴は以下の通りです。
1 特有の顔貌
眼瞼下垂・内眼角贅皮・眼瞼裂斜下・眼間開離
広いおでこ
鼻根部平坦
高口蓋
短頸・翼状頸
頸部毛髪生え際低位
ゆるくカールしている髪の毛
耳介低位・軟骨の大きな厚い耳
2 主な四肢の特徴
低身長
骨格異常（外反肘・外反膝・外反足・偏平足）
短指・合指症・屈指症
脊柱側湾症・猫背
多数の色素性母斑・カフェオレ色のしみ・ほくろ
ずんぐりむっくりとした体型
3 胸郭変形
鳩胸・漏斗胸・鎧状胸・楯状胸
4 先天性心疾患
心房中隔欠損・肺動脈弁狭窄・動脈管開存・肥大型心筋症・等
5 生殖器異常
停留睾丸・小陰茎・不妊症・性腺機能障害・尿路奇形
6 知的障害
軽度精神遅滞・言語発達遅滞・学習能力障害・運動機能遅滞・コミュニケーション障害・
視覚認知障害・聴覚認知障害・知覚認知障害・視空間認知障害
7 高体温
悪性高熱症
8 聴覚
軽度難聴・耳管狭窄・中耳炎になりやすい
9 歯
不正咬合・虫歯になりやすい
10 視覚
斜視・やぶにらみ・眼振・近視・遠視
11 眼
眼球突出・円錐角膜・眼底異常・角膜神経異常・視神経膠腫
12 血液・リンパ腺
出血傾向・血小板機能障害
リンパ管低形成・リンパ浮腫・リンパ管灌流異常
髄芽腫
神経芽細胞腫
13 食事の問題
哺乳力（吸引力）不足障害・発射体嘔吐症・そしゃく力不足・食事中注意力散漫
経口食事に関して、ある程度までしか栄養摂取できない。
14 性質
知的に問題があるために注意集中が困難、多動気味。
信念を持って発する言葉が周りの人間には通じないために、集団の中では主導権を
持つ事が出来ず、人との対話に臆病になりがち。
集団の中においては内気。
15 その他
二分脊椎 鼠径ヘルニア 末梢神経障害 クモ膜下出血 脊髄空洞症
成長ホルモン分泌不全・手術後ケロイドになりやすい。
白血病 胸水症 小人症 精神異常 てんかん 骨年齢遅滞口蓋裂・口唇裂 小顎症
水腎症 肝脾腫 自閉傾向 気管軟化症 肺水腫 脳性麻痺による肢体不自由等があります。
染色体は正常染色体核型、常染色体性優性遺伝性疾患と考えられている疾患。
原因は不明だが、責任遺伝子座位の第12番染色体長腕にあると推定。
母親からの遺伝頻度が強いと推定されるが、突然変異による散発例も少なくない。
日本での出生率10000人に１人の発生頻度と推定される。
ターナー症候群と類似した症状。
母親がヌーナン症候群の子供を妊娠している間羊水過多であることが多い。
生命予後は合併症による重症疾患がなければ比較的良好。
通常の社会生活適応も可能。
ヌーナン症候群は、小児慢性特定疾患に指定されています。
低身長、心疾患、顔の特徴がどの程度際だっているかが、この症候群で有るかを疑う
要因となります。子供が成長すると、顔は徐々により正常になり、高い額がより三角形
になります。
以上、ほえほえママが作成しました！
あとがきも読んでね！(以下もほえほえママ作成）
あとがき＆ほえほえ君の症状
最後まで読んでくれてありがとう。
ちなみに、私は医者でも臨床士でも何でもありません。
数ある文献の中から抜粋してほえほえママが勝手に製作したものです。
文献に書いてある事を羅列したら、こんなんなっちゃった〜（笑）
事実に基づいて作ったけど、な〜んの責任も取りませんよん！
だから、勝手に複写・転写はしないでね。
これがぜ〜んぶ当てはまらないと「ヌーナン症候群」ではない！って訳ではありません。
実際のほえほえ君の特徴をあげてみましょう。
・ ヌーナン特有の顔つき（特に寝起きは独特です）
・ 低身長（−２SD）
・ 心臓疾患（肺動脈狭窄・心房中核欠損）２歳になる直前に根治手術済み
・ 精神遅滞（療育手帳判定Bの要介護です）
・ 鳩胸・漏斗胸
・ 停留睾丸（今後手術の予定）
・ ケロイド体質（今後形成外科にて手術の予定）
・ 後頭部、髪の毛が薄い。
・ 黒子が多いです。特に手・足・お尻
・ やぶにらみです。昼間に外に出るととっても眩しがるから余計に！
・ 乳児の頃はよく吐いてました。幽門狭窄症を疑ったわ〜でも違った。
・ いまだにミルク飲んでます。食べる事に興味が無い上食が細いから、これで栄養を
とっててバランス良いのかな？何たって医者が勧めるんだから（笑）
・ 寸胴で、ムチムチしてます。
・ 集中力が足りない時がある（でも、子供なんてそんなものよね！）
・ 平熱はわりと高め（朝起き抜けが35.8℃、午前中36.5℃、午後37.0℃）ね！
・ 痛点が低い
と、こんなものです。
程度の違いもあります。
・心疾患にしたって、手術しないで経過観察で大丈夫な子もいるし、生まれてすぐ手術する
子もいる。心疾患がまったくない人もいる。
・精神遅滞も絶対的に有る訳ではなく、自分がヌーナン症候群だと気づかずに普通に生活
している人もいるし、軽度ではなく重度の精神遅滞の人もいる。
人それぞれ個人差があります。
合併症のほうが問題なだけで、ヌーナン症候群自体は個性だと思ってます。
一部重複してたり、補足する所もあるとは思いますがそこはご愛嬌！
ほら私医者じゃないし〜（笑）
これも足したほうが良いのでは？と思う事があったらどうか教えてください。
情報量ではそこら辺の医者より絶対豊富！ヌーナン症候群についての専門家とは比べも
のにならないけどね。でも日々、ヌーナン症候群について勉強してます。。
対処法など、知りたい事があったらメールください。お答えできる自信あります。
でも・・・わからなかったら、その時は本当にごめんなさい！
やっぱり、自分で納得のいくところまで医者に直接聞くのが、一番いいさ！
新しい情報が入ったら補足していきますので、どうぞよろしく！(●⌒∇⌒●)